肌营养不良是一组遗传性进行性骨骼肌疾病,以肌肉进行性无力、萎缩为核心特征,根据遗传方式、发病年龄及受累肌群,可分为四大核心亚型,各亚型临床特点差异显著。
杜氏肌营养不良(DMD) 为最常见亚型,属 X 连锁隐性遗传,男性高发。3-5 岁起病,核心表现为步态异常(如 “鸭步”)、蹲起困难(Gowers 征阳性),伴腓肠肌假性肥大,病情进展迅速,12 岁左右多丧失独立行走能力,常累及心肌,元鼎证券_元鼎证券APP下载安装_最安全的线上配资平台预后较差。
贝克型肌营养不良(BMD) 与 DMD 致病基因相同,但病情更缓和,5-15 岁起病。临床表现为四肢近端无力、脚尖走路,进展缓慢,12 岁后仍可独立行走,智力正常,多数患者 30 岁后才需依赖轮椅,部分可终身保持行走能力。
面肩肱型肌营养不良(FSHD) 为常染色体显性遗传,青少年发病。以面肌、肩胛带肌肉受累为特征,表现为 “肌病面容”(眼睑闭合无力、鼓腮困难)、翼状肩胛,肌肉受累常不对称,进展缓慢,多数患者寿命接近正常,仅 20% 需轮椅辅助。
肢带型肌营养不良(LGMD) 遗传方式复杂,10-20 岁起病,男女均可患病。主要累及骨盆带和肩胛带肌肉,表现为上楼困难、抬臂无力,可出现腓肠肌假性肥大,部分亚型累及心肌,进展速度个体差异较大。
所有亚型均以基因缺陷为根源最靠谱股票配资平台,早期通过基因检测明确类型,是制定支持治疗与康复方案的关键。
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